Нужно ли делать генетические тесты, если вы планируете беременность

Кому нужно проходить генетическое тестирование

Большинство пар, планирующих беременность, а также уже беременные женщины, обычно не нуждаются в генетическом тестировании и консультациях с врачом-генетиком. Статистика показывает, что около 3% детей в США рождаются с врожденными дефектами.

Также на тему Что нельзя есть беременным

Однако есть определенные ситуации, когда врач может порекомендовать генетическое тестирование:

• бесплодие – проблемы с зачатием;
• два и более выкидыша;
• предшествующая беременность или рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом;
• если у пары был ребенок, умерший до года;
• если мать старше 35 лет. Чем старше женщина, тем выше риск развития синдрома Дауна у ее будущего ребенка.

Если у вас или у вашего партнера есть семейный анамнез с врожденными патологиями или генетическими заболеваниями, обязательно обсудите эту информацию с врачом. Специалист оценит ваши риски и, в случае необходимости, направит вас на генетическое тестирование. Важно учесть анамнез обоих потенциальных родителей, поскольку генетические риски могут зависеть от обеих сторон.

Даже если у семьи нет генетических заболеваний или вы не знаете о них и очень переживаете, можно обсудить опасения с врачом.

Отдельно следует рассказать о синдроме Дауна. Это заболевание в большинстве случаев не передается по наследству, его вызывает ошибка в разделении клеток на раннем этапе развития плода. Поэтому теоретически будущим родителям нет смысла обследоваться и пытаться заранее обнаружить у ребенка хромосомную аномалию. Тем не менее большинство медицинских рекомендаций и некоторые эксперты говорят, что проходить генетическое тестирование для выявления синдрома Дауна нужно всем беременным женщинам – независимо от возраста и обстоятельств.

Консультация генетика

Генетические тесты бывают разными. Они могут выявлять конкретные генетические заболевания, такие как синдром Дауна, или оценивать риск развития нескольких генетических нарушений. Какие тесты нужно пройти, в большей степени зависит от вашей медицинской и семейной истории. Врач-генетик сможет предоставить конкретные рекомендации по тестам, поэтому перед анализом следует проконсультироваться с ним.

Для максимально эффективной консультации с врачом генетиком заранее узнайте, были ли случаи генетических заболеваний среди ваших ближайших родственников, такие как муковисцидоз, множественные выкидыши или случаи смертей детей в возрасте до года. Также полезно подготовить медицинские записи, включая результаты ультразвуковых исследований, информацию о предыдущих беременностях и перечень лекарств, которые вы принимаете.

Сам генетический тест обычно требует образца вашей крови, слюны или другой биологической ткани. Врач-генетик сможет проанализировать эти результаты и предоставить информацию о возможных рисках.