В американки діагностували синдром Дауна тільки у 23 роки: як таке можливо

Діагноз у 23 роки

У мешканки американського штату Мічиган Ешлі Замбеллі діагностували синдром Дауна – генетичне захворювання, спричинене аномальним поділом клітин, у результаті якого утворюється додаткова повна чи часткова копія 21 хромосоми.

Також на тему Як зрозуміти, що в дитини розвивається астма

Згідно зі статистикою, в одних лише США щорічно народжуються 6 тисяч дітей із синдромом Дауна. Однак випадок Ешлі незвичайний тим, що у неї це захворювання виявили у 23 роки, коли вона була на 23 тижні вагітності.

Рідкісна форма синдрому Дауну

За словами дівчини, у дитинстві у неї були проблеми через dslcenyscnm колінних чашок та дисфункції скронево-нижньощелепного суглоба, а також прискореного серцебиття. Лікарі ніколи не пов'язували це між собою, поки не виявилося, що у трьох її дітей (одна вагітність закінчилася викиднем) синдром Дауна.

Тоді Ешлі пройшла генетичні тести і їй поставили діагноз "мозаїчна форма синдрому Дауна" – найрідкісніший тип, який зустрічається у 2 випадках зі 100, відрізняється слабко вираженими ознаками, але розвивається на ранньому етапі формування ембріона.

Хоча Ешлі справді не схожа на людину із синдромом Дауна, у неї низько посаджені вушні раковини, знижений м'язовий тонус – одні із зовнішніх проявів мозаїчної форми патології. Також лікарі виявили в американки проблеми з короткочасною пам'яттю та неадекватну синусову тахікардію – різновид серцевої аритмії, коли частота серцевих скорочень перевищує 100 ударів на хвилину.