Вчені повністю розшифрували геном людини – це нова ера геноміки

2 червня 2021, 20:14

Джерело:

ZME Science

Роботу міжнародної команди дослідників називають проривом в геноміці, адже це вперше вчені отримали повне уявлення про послідовність всіх пар основ. Досі інформація про 8% геному була відсутня. Розшифрувати її вдалося завдяки новій технології секвенування, яка не ріже ДНК на дрібні шматочки, а сканує її спеціальним лазером.

Новий метод дозволяє побачити повний геном людини

У 2003 році вчені з проєкту "Геном людини" заявили про перше секвенування геному, що спричинило абсолютну революцію в геноміці. Тоді відкриттю передувало 13 років досліджень, однак геном так і не змогли прочитати на 100%. Тепер міжнародна команда авторів заявила, що отримала інформацію про досі відсутні 8% геному. Дослідження опублікували у вигляді препринта, воно потребує рецензування.

До теми Розсекретили 60-річну загадку реплікації ДНК

Ми завершили створення першої повної послідовності 3,055 мільярдів пар основ геному людини і це найбільші еталонні зміни з моменту його первісного відкриття,
– заявили вчені.

Геном являє собою суму всіх послідовностей ДНК і мітохондріальної ДНК (мтДНК) в клітині. Він містить всі необхідні для виживання і розмноження інструкції, які складаються з будівельних блоків або пар основ G, A, T і C. Їх порядок кодує біологічну інформацію.

У людини та інших ссавців присутні копії майже всієї ДНК. Зокрема, є пари хромосом по одній від кожного з батьків, однак для дослідників цінність представляє сума тільки однієї копії пар основ.

Фактично, розмір геному людини являє собою приблизно 6 мільярдів пар основ, але вчені використовують тільки половину в якості "репрезентативної"копії.

Дослідити залишалось менш як 10%

За словами авторів, 8% геному пропустили у 2003 році не через відсутність в них важливої інформації, а через технологічні обмеження. Тепер вченим вдалося їх подолати завдяки секвенуванню, яке розробили вчені з Pacific Biosciences і Oxford Nanopore.

Відмінність технології в тому, що ДНК не розрізається на дрібні шматочки через ризики помилок, а спеціальним чином зчитується лазером.

Тепер робота чекає експертної оцінки і схвалення. Якщо результати підтвердять, то відкриття ознаменує собою нову еру в геноміці, коли жодна з областей геному не залишиться прихованою від дослідників.