Синдром беспокойных ног: ученые приблизились к разгадке загадочного заболевания

Что известно о синдроме беспокойных ног

У людей, страдающих синдромом беспокойных ног, возникают некомфортные зудящие и жгучие ощущения, а также неудержимое желание постоянно двигать нижними (иногда и верхними) конечностями. Обычно эти симптомы возникают, когда человек сидит или лежит.

Также на тему Почему в самолете лучше отказаться от потребления алкоголя

Чтобы предотвратить эти неприятные ощущения, больные вынуждены растягивать и сгибать ноги, встряхивать и массировать их, вставать и двигаться. Симптомы обычно уменьшаются или полностью исчезают во время движения, но обычно возвращаются, как человек отдыхает или лежит.

У некоторых людей такие симптомы возникают иногда, а у других – ежедневно. Симптомы обычно усиливаются вечером и ночью, что часто приводит к нарушениям сна. Примерно каждый десятый пожилой человек страдает от синдрома беспокойных ног, а около двух-трех процентов из них нуждаются в медицинской помощи из-за тяжести симптомов.

Несмотря на распространенность, до сих пор мало известно о причинах этого расстройства. Люди с синдромом беспокойных ног часто имеют другие заболевания, такие как депрессия или тревожность, сердечно-сосудистые заболевания, гипертонию и диабет, но врачи пока не знают, как все это связано.

Новое исследование синдрома беспокойных ног

В попытках найти причины этого синдрома, ученые уже обратились к генетике и идентифицировали 22 генетические локусы риска, то есть области генома с определенными изменениями в последовательности ДНК, которые связаны с высоким риском заболевания. Но пока не существует "биомаркеров" или генетических сигнатур, которые можно было бы использовать для диагностики.

Большая группа ученых из Великобритании, Германии, Франции и других европейских стран, а также США и Канады решила продолжить исследование этого вопроса. Они проанализировали данные трех различных полногеномных исследований ассоциаций (Genome-wide association studies, GWAS), в которых проводилось сравнение информации о ДНК пациентов с синдромом беспокойных ног и здоровых людей.

В результате ученые смогли сформировать широкую выборку из более 100 тысяч пациентов и 1,5 миллиона участников контрольных групп без этого заболевания.

Что нового узнали ученые

В результате этой работы ученые увеличили количество установленных генетических локусов риска до 164, включая три на Х-хромосоме. Несмотря на то, что у женщин синдром беспокойных ног встречается вдвое чаще, чем у мужчин, ученые не нашли существенных генетических различий между полами в риск заболевания. Это означает, что к указанным гендерным различиям в частоте случаев, вероятно, приводит комплекс генетических и внешних факторов.

Исследователи определили, что синдром беспокойных ног повышает риск развития диабета. Примечательно, что ученые не обнаружили сильной генетической корреляции с метаболизмом железа, хотя считается, что его низкий уровень крови провоцирует синдром беспокойных ног из-за влияния на выработку гормона и нейромедиатора дофамина.

Два из выявленных командой локусов риска связаны с генами – рецепторами глутамата 1 и 4, которые важны для работы нервной системы и мозга. На них можно влиять имеющимися препаратами: например, противосудорожными вроде перампанела и ламотриджина.

Кроме того, эти данные пригодятся фармпроизводителям, которые создают новые лекарства. Первые испытания таких средств показали положительные результаты у пациентов с синдромом беспокойных ног. Резюмируя, авторы исследования отметили, что их открытия позволят точно определять людей, подверженных риску синдрома беспокойных ног, в 9 случаях из 10.