Кто спасает жизни людей, когда государство в стороне: история украинки с редкой болезнью

21 августа 2019, 18:22

Жизненная история Ирины сложная, но она вдохновляет. Из-за тяжелой и редкой болезни 27-летняя женщина вынуждена всю жизнь принимать дорогостоящие препараты, а в связи с перебоями в лечении она никак не может нормализовать состояние здоровья. Но Ирина не сдается и живет полноценной жизнью. Она смогла получить высшее образование, создать счастливую семью и родить здорового ребенка.

Это стало реальностью благодаря поддержке неравнодушных. Ко Всемирному дню гуманитарной помощи, который отмечается 19 августа, Здоровье 24 пообщалось с жительницей Херсона Ириной Денисенко, чтобы узнать, как люди с редкими болезнями борются за жизнь и откуда получают поддержку.

Болезнь Гоше – что это?

Редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушения метаболизма в лизосомах (внутриклеточных структурах). Из-за этого не расщепляется определенный фермент (кислая β-глюкоцереброзидаза). Он накапливается в печени, селезенке, почках, легких, мозге и костях. Это приводит к тому, что эти органы сильно увеличиваются в размерах, а костная ткань начинает разрушаться. Несмотря на то, что болезнь Гоше была описана еще в 1882 году, врачи не всегда могут легко ее диагностировать.

Болезнь Гоше 1 типа встречается у одного человека среди 50 тысяч. В Украине на учете находятся всего 62 пациентов, среди них 25 – это дети. Но глава общественного союза "Орфанные заболевания Украины" Татьяна Кулеша утверждает, что настоящая цифра больше, однако из-за неправильного диагностирования пациенты не всегда вовремя узнают о болезни.

Лечение Ирины Денисенко с болезнью Гоше стоит чрезвычайно дорого – около 12 миллионов гривен в год. Лечение является пожизненным. Для большинства людей такие суммы неподъемные, поэтому во всем мире обеспечение лекарствами таких пациентов – обязанность государства. Украина, к сожалению, далеко не в полной мере покрывает потребности на лечение пациентов с редкими болезнями. Поэтому пациенты вынуждены обращаться за помощью в благотворительные фонды и гуманитарные программы.

Ирина работает в Херсонской областной больнице

Как Ирина впервые встретилась с болезнью

Ирина Денисенко

“Когда мне было 3 года, появились первые симптомы – очень сильные боли в коленных суставах, которые длились неделю. Не помогало ни одно лекарство. Родители не знали, что делать, и сразу обратились к врачам: сначала к районным, а после – к областным. Но медики долго не могли понять, что со мной. Мне сделали три ненужных операции. Врачи диагностировали остеомиелит, но со временем выяснили, что это неверный диагноз. Далее врачи заподозрили онкологию и назначили химиотерапию. К счастью, родители на нее не согласились. О том, что я болею болезнью Гоше, медики сообщили, когда мне было уже 5 лет. А первое полноценное лечение я получила аж в 14 лет”.

В детстве девушка подвергалась насмешкам со стороны других детей, они называли ее беременной из-за увеличенного размера живота. Это ее сильно расстраивало, но родители Ирины всегда умели найти нужные слова, чтобы утешить дочь, и учили не обращать внимания на жестокость сверстников.

Борьба за жизнь

Первое финансирование терапии Ирина получила не от государства – в 2005 году еще не выделяли достаточно бюджетных денег на редкие заболевания. Состояние девочки постоянно ухудшалось. Доведенные до отчаяния родители обратились за помощью к компании Санофи Джензайм, которая разрабатывает препараты для пациентов с редкими болезнями. Именно так Ирина смогла получить жизненно необходимое лечение. За год девушка почти полностью восстановилась и догнала других детей в развитии.

Ирина Денисенко

“2 года я была на гуманитарной программе Санофи Джензайм, а после этого меня перевели на государственную. Этого трудно было добиться: мы многократно обращались в Кабинет министров Украины и в Министерство здравоохранения, но финансирование получили не сразу и только на 2 года, потому что средства выделялись только для детей. И когда мне исполнилось 18 – я потеряла поддержку от государства”.

4 долгих года девушка оставалась без лечения – и все симптомы вернулись. Муж Ирины начал обращаться во все возможные украинские и международные благотворительные фонды. И его усилия оказались ненапрасными – Ирина снова попала на гуманитарную программу Санофи Джензайм. Компания не могла закрыть глаза на страдания девушки и сделала исключение. Ранее в гуманитарную программу Санофи Джензайм не возвращали никого, потому что она создана для того, чтобы обеспечивать пациентов жизненно необходимыми лекарственными средствами с момента установления диагноза до начала лечения за счет государственной программы.

"Они помогали мне три года, пока мы не добились участия в программе для взрослых с болезнью Гоше от государства. Сейчас я чувствую себя, как здоровый человек, потому что нахожусь на заместительной терапии. Но, конечно, отсутствие лечения в течение многих лет сказалось негативными последствиями. Так как произошло повреждение внутренних органов, костной ткани. Сейчас я могу легко получить перелом, поэтому нужно быть постоянно начеку", – рассказала Ирина.

Рождения ребенка

Девушке было сложно осмелиться на женитьбу. Она боялась, что не сможет стать хорошей женой из-за своего заболевания. А родить ребенка – и подавно. Перед зачатием супруги прошли всевозможные обследования в Киеве. Оказалось, что мужчина не является носителем гена, который может вызвать генетическое заболевание, поэтому ребенок должен родиться здоровым. Но некоторые врачи отговаривали женщину от беременности, мол, риски для ее здоровья – слишком большие. Однако Ирина очень хотела ребенка, поэтому пошла на риск.

Ирина Денисенко

“К сожалению, во время беременности возникли осложнения, уровень тромбоцитов в моей крови составил 40-109 г/л, а нормальный показатель должен составлять 180-360 г/л. Я понимала, что могла не вернуться из роддома. Врачи просили прервать беременность, говорили, что иду на смерть, но я не согласилась”.

Медики решили, что рождение будет происходить путем кесарева сечения. Роды прошли успешно, и женщина родила здорового мальчика Андрея, но реабилитация после них продолжалась долго.

Болезнь не помешала Ирине стать матерью

Мечты и надежды

Сейчас Ирина заканчивает интернатуру в Одесском национальном медицинском университете и в будущем будет врачом-нефрологом.

Женщина уже работает врачом-интерном в Херсонской областной больнице. Рассказывает, что профессию выбрала не случайно: хочет помогать людям и, как никто, понимает цену жизни. Считает, что ее черты характера и опыт пригодятся в работе медика.

Ирина Денисенко

“Я избегаю разговоров на тему своей болезни с коллегами. Не хочу чувствовать жалость окружающих. Я – обычная сотрудница, как и все. Тем более, что мое лечение не требует длительных пропусков: один раз в две недели необходимо полежать под капельницей. А необходимые обследования я могу сделать во время отпуска”.

Основные цели в жизни женщины – воспитать сына Андрея, которому сейчас 4 года, и стать профессионалом, который сможет помогать людям и спасать жизни. Ирина благодарна всем, кто сделал ее мечты достижимыми, а особенно – Санофи Джензайм.

Гуманитарная программа Sanofi Genzyme – что это?

Это – шанс на жизнь для пациентов с редкими заболеваниями, которые не имеют доступа к лечению за государственный счет, хотя такое лечение предусмотрено Законом Украины "О внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний" №1213-VII за 15.04.2014.

В Украине состоянием на сегодня 22 пациента получают лечение в рамках гуманитарной программы Санофи Джензайм. 14 из них – уже больше 10 лет.

Находясь на лечении в рамках гуманитарной программы Санофи Джензайм, 6 пациенток стали мамами 9 здоровых малышей. С начала 2019 года еще 4 новых пациента получили шанс на жизнь благодаря гуманитарной программе Санофи Джензайм.