Открыли новую болезнь, вызванную аномальной мутацией
Ученые из Австралии и США обнаружили неизвестное ранее аутовоспалительное заболевание человека. Специалисты уже ищут пути его лечения.
Новое аутовоспалительное заболевание специалисты назвали синдромом CRIA. Оно вызвано мутацией белка RIPK1, которая мешает ему расщепляться, сообщает Nature.
К теме: Впервые за много лет нашли новый штамм ВИЧ: чем это опасно
Синдром CRIA вызван аномалией врожденной иммунной системы. Это приводит к периодическим эпизодам лихорадки и воспалений, которые могут повредить жизненно важные органы.
Cиндром CRIA – новое аутовоспалительное заболевание
В статье исследователи описывают пациентов из трех различных семей, у которых эпизодически появляется высокая температура и отекают лимфатические узлы. Кроме того, у них с рождения и по сей день наблюдаются множество других воспалительных симптомов. Каждая из трех мутаций имеет одинаковый результат – она блокирует расщепление RIPK1.
Доктор Найя Лалауи сказала, что исследователи Института Вальтера и Элизы Холл подтвердили связь между мутациями RIPK1 и синдромом CRIA в лабораторных моделях.
Мы доказали, что мыши с такой же мутацией RIPK1, как у пациентов с синдромом CRIA, имели подобное обострение воспаления,
– сказала Лалауи.
Больше новостей, касающихся лечения, медицины, питания, здорового образа жизни и многого другого – читайте в разделе Здоровье.