Открыли механизм развития тяжелых заболеваний крови: как изменится лечение
В мире примерно 400 миллионов людей живут с потенциальными заболеваниями крови из-за дефицита определенных ферментов. Стэнфордские ученые раскрыли механизм тяжелой формы распространенного заболевания кровеносной системы.
Болезнь с труднопроизносимым названием дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является довольно распространенной патологией кроветворения, которая у одних пациентов протекает бессимптомно, а у других приводит к анемии, желтухе, почечной недостаточности и другим проблемам. В новом исследовании команда стала более детально изучать структуру G6PD и ее зависимость от мутаций, пишет Medical Express.
К теме Лактозная непереносимость: симптомы, о которых вы могли не знать
Роль аминокислот
Известно, что если функция G6PD нарушена, то эритроциты разрушаются.
Наблюдения показали, что мутации разрушают связи в цепочке аминокислот, которые помогают стабилизировать G6PD. Этот механизм работает по принципу домино и искажает структуру фермента.
Мы уже давно работали над этой проблемой, но не понимали, какой именно препарат нужно разработать,
– заключил автор исследования Соича Вакацуки.
Перспективы открытия
Другие группы ученых успешно работают над созданием экспериментальной терапии для легких форм болезни (второго и третьего типа), однако в самых тяжелых случаях, как показали предварительные эксперименты, она не работает.
Новое понимание механизма развития тяжелой формы болезни позволит разработать эффективные препараты, уверены авторы.