Наследственный ангионевротический отек: что это за заболевание и как его лечат в Украине

Источник: 24 канал

Об этом Здоровью 24 сообщил доктор медицинских наук по специальности "Пульмонология", директор по медицинским вопросам биофармацевтической компании Takeda в Украине, Молдове и Беларуси Александр Марков.

Также на тему: Из 6 тысяч редких заболеваний, Украина признает только 302

Проблемы диагностики наследственного ангионевротического отека

В борьбе с любым заболеванием первым и самым важным шагом является своевременное выявление проблемы. Диагноз – это основа, на которой врач и пациент должны сосредоточиться. Особенно актуальным этот вопрос является для людей, страдающих орфанными, то есть редкими заболевания.

Несмотря на то, что во всем мире по приблизительным подсчетам более 300 миллионов человек живут с редкими заболеваниями, медицинское сообщество не всегда способно обеспечить необходимую лабораторную диагностику и вовремя распознать болезнь.

Первичная проблема заключается именно в постановке диагноза. Из-за того, что болезнь встречается редко, а ее симптомы похожи на обычную аллергию, мало кто из врачей знает о ней. Это касается как иммунологов, так и смежных специалистов: дерматологов, аллергологов, гастроэнтерологов, хирургов, семейных врачей. Однако даже врачи в отделениях скорой помощи должны уметь распознать САН, ведь, например, в случае отека гортани человек без сознания может задохнуться.

Больным САН часто ставят ошибочные диагнозы, проводят ненужные медицинские процедуры и даже операции. Международный опрос пациентов с САН в США, Великобритании, Франции, Германии и Нидерландах показал, что 65% пациентов получали неправильный диагноз – в среднем понадобилось около 8 лет и консультации свыше 4 разных врачей, прежде чем больные смогли узнать точный диагноз.

Например, около 24% больных САН в Европе перенесли операции по удалению аппендикса, хотя у них были лишь отеки брюшной полости, которые можно было устранить специфическим лечением без необходимости оперативного вмешательства, если бы был установлен правильный диагноз.

Ситуация с наследственным ангионевротическим отеком в Украине

Украина, к сожалению, в этом плане не исключение. По состоянию на 2019 год только у 48 человек в Украине подтвержденный диагноз. Беря за основу мировую статистику и распространенность болезни, которая составляет 1 на 50 тыс. населения, можно говорить по крайней мере о 800 таких больных в Украине, которые не знают о своей болезни, не получают необходимого лечения и потенциально в любой момент могут умереть из-за внезапного отека гортани.

Для постановки диагноза пациентам нужно провести диагностические лабораторные анализы и определить концентрацию и активность С1-ингибитора – белка крови. Его отсутствие или недостаточность увеличивает проницаемость сосудов и, соответственно, приводит к просачиванию жидкости в окружающие ткани и вызывает болезненные отеки. В Украине нет лабораторий, которые могут сделать такие анализы, поэтому образцы крови людей с подозрением на САН обычно отправляют в Германию.

Кроме того, до недавнего времени в Украине препараты для терапии наследственного ангионевротического отека отсутствовали. Лечение происходило путем использования свежезамороженной плазмы при неотложных состояниях, а для профилактики применяли андрогены. Это вызывало множество побочных эффектов и не решало проблем пациентов.

Однако, начиная с сентября 2020 года у пациентов в Украине наконец есть возможность получать современное лечение препаратом, который используется для терапии острых состояний, а также кратковременной и долговременной профилактики. Для пациентов с подтвержденным диагнозом, которые стоят на учете у иммунолога, препарат закупается за государственные средства.

Читайте также: Под Минздравом протестовали в поддержку пациентов с редкими болезнями: фото, видео

Проблемы диагностики и лечения редких заболеваний в целом, и САН в частности, требуют комплексного решения и усилий не только правительства, врачей и пациентских организаций, но и содействия социально ответственных компаний, в том числе фармацевтических.

Убежден, что о проблемах таких больных необходимо говорить, чтобы сдвинуть ситуацию в лучшую сторону. Ведь если для большинства из нас стали настоящим испытанием карантинные ограничения этого года, то для людей с редкими заболеваниями такие ограничения постоянная пожизненная необходимость.

Пациенты с САН вынуждены пропускать работу, учебу или встречи с друзьями из-за того, что невозможно спрогнозировать, когда появится отек и что его спровоцирует. Надеемся, что шаг за шагом мы сможем улучшить осведомленность врачей и общества о САН, а значит – помочь сотням больных узнать правильный диагноз и получить соответствующее лечение.