Нашли новое редкое заболевание

Орфанные заболевания

В настоящее время в мире насчитывается более 8 тысяч орфанных заболеваний, около 90% из них – наследственные или врожденные. Отдельно каждая такая болезнь встречается крайне редко, и не каждый врач вообще сталкивается хотя бы с одной. Однако в сумме количество пациентов с редкими диагнозами огромное – это десятки миллионов людей.

Также на тему: Нашли гены, связанные с потерей обоняния при коронавирусе

Большинство орфанных болезней – это тяжелые патологии, приводящие к быстрой смерти. Около 5% новорожденных имеют те или иные генетические аномалии, причем около 40% детских смертей происходит именно из-за таких заболеваний.

Новое генетическое заболевание

Пока у болезни нет названия и ее обнаружили только у нескольких пациентов. Вызывающая мутация расположена в очень важном для человека гене BUB1. Ученым уже известны другие его дефекты, приводящие к развитию онкологических заболеваний. Неправильная работа этого гена также связана со спонтанными выкидышами.

Ген BUB1 отвечает за распределение клеток в тканях, этот процесс называется митозом. Когда клетка делится, происходит разделение ДНК между двумя дочерними клетками. Именно в этот момент могут случиться митотические ошибки, при которых ДНК повреждается: могут разрушаться хромосомы или изменяться их количество. Поэтому обычно мутации в гене BUB1 считаются несовместимыми с жизнью.

Симптомы нового заболевания

У пациентов с новой орфанной болезнью, кроме видимых невооруженным глазом симптомов, таких как микроцефалия и умственная отсталость, также обнаружили клетки с аномальной структурой и количество хромосом. И хотя молекулярные механизмы, лежащие в основе этих ошибок, у пациентов были разные, они связаны с геном BUB1.

Ученые отмечают, что новая болезнь дает много информации о том, как BUB1 участвует в формировании мозга. Результаты исследований показывают, что на ранних этапах наш мозг очень чувствителен к митотическим ошибкам. Вероятно, из-за неправильного разделения происходит смерть клеток, именно поэтому характерным симптомом стала микроцефалия.

Ранее обширное исследование ДНК позволило найти гены, которые могут отвечать за опасное поведение, курение, депрессию и склонность к суициду.