Генная терапия остановила прогрессирование редкого генетического заболевания

Исследование провела кандасская команда клинических исследований SickKids, его результаты опубликованы в Nature Medicine.

Смотрите также Неочевидные эффекты яблочного уксуса: поможет ли похудеть и снизить уровень сахара

Впервые индивидуальную генную терапию испытали в марте 2022 года. С тех пор медики отслеживали ее влияние на организм пациента.

Что известно о заболевании

Спастическая параплегия типа 50 вызывает задержку развития, нарушение речи, судороги, прогрессирующий паралич всех конечностей. Зачастую заболевание заканчивается летально во взрослом возрасте. Во всем мире этим недугом страдают примерно 80 детей.

Применение генной терапии

Генная терапия – это способ доставки здоровой копии гена в клетки человека, который имеет дефектные гены.

Известно, что пациента зовут Майкл Пироволакис. В его случае болезнь SPG50 вызвана двумя патогенными вариантами гена под названием AP4M1.

Как проводили лечение

В ходе клинических исследований здоровый ген AP4M1 доставили в спинномозговую жидкость Майкла, которая перенесла ген непосредственно к нервным клеткам.

12 месяцев после такой терапии Майкл не испытывал никаких серьезных побочных эффектов, а врачи надеются, что удалось остановить прогрессирование заболевания.

Парень впервые смог встать пятками на землю, а также отметил улучшение в некоторых аспектах своего нервного развития.

Это важные результаты

Ученые продолжают следить за прогрессом Майкла, при этом исследование предоставляет важные начальные доказательства безопасности и эффективности генной терапии для уменьшения или остановки прогрессирования SPG50.

Также исследование доказывает, что генную терапию можно быстро разработать и персонализировать для отдельных пациентов с редкими генетическими заболеваниями.

Поскольку, в мире существует более 10 тысяч отдельных редких заболеваний, и большинство из них не лечатся, это действительно может стать сверхважным открытием в мире науки и медицины.