Науковці змогли вилікувати ще ненароджену дитину від рідкісної хвороби
Лікарі вперше вилікували дитину, яка ще не народилася, від рідкісної генетичної хвороби, через яку малюки можуть померти невдовзі після появи на світ.
Це вдалося зробити лікарям з Каліфорнійського університету. Маленьку пацієнтку звуть Айла Башир, ще всередині утроби матері їй діагностували хворобу Помпе.
Також на тему: Знайшли препарат для профілактики діабету: як він діє
Рідкісне захворювання
Через неї пошкоджуються м'язові та нервові клітини — шкіра та слизові оболонки стають синіми, розвиваються гіпертрофія язика, набряки, тахікардія, задуха. Більшість дітей помирає у перші два роки життя.
Захворювання є дуже рідкісним, спостерігається менше ніж у 1/100 000 новонароджених, і спричинене мутаціями в гені, який виробляє кислу альфа-глюкозидазу, фермент, який розщеплює глікоген. Без нього або в обмеженій кількості глікоген накопичується в організмі.
Перше успішне лікування
Щоб вилікувати Айлу, лікарі під час вагітності її матері внутрішньоутробно застосували ферментозамісну терапію. Жінка та плід пройшли шість процедур. Здорова дівчинка з'явилася на світ у термін, зараз їй 16 місяців.
Наразі терапія Айли триває. Дівчинка почувається добре і розвивається без відхилень.
Дослідники сподіваються, що цей успішний випадок лікування підвищить обізнаність про клінічне випробування серед батьків із ризиком передачі цих захворювань та серед лікарів, які їх лікують.